第四节人类遗传病是可以检测和预防的知识点题库

下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的（）

A . 人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 B . 必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列 C . 人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列 D . 特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的

苯丙酮尿症是单基因遗传病，在某地区的发病率为1%．如图为该病的系谱图，Ⅰ₃为纯合子，Ⅰ₁、Ⅱ₆和Ⅱ₇因故已不能提取相应的遗传物质．则下列判断正确的是（　　）

A . 苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病 B . 该家系中此遗传病的致病基因频率为 $\text{[math]}$ C . Ⅱ₈与该地区正常男性结婚，所生男孩忠该病的几率是 $\text{[math]}$ D . Ⅲ₁₀与Ⅰ₃、Ⅱ₅的线粒体DNA序列相同的几率分别是l、 $\text{[math]}$

我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（　　）

A . 必然会患遗传病 B . 患显性遗传病的机会大增 C . 患隐性遗传病的机会大增 D . 发生基因突变的机会大增

某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A﹣a控制．调查发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1：1，其中女性均为患者，男性中患者约占 $\text{[math]}$ ．下列相关分析中，错误的是（　　）

A . 该遗传病为伴X染色体显性遗传病 B . 在患病的母亲中约有 $\text{[math]}$ 为杂合子 C . 正常女性的儿子都不会患该遗传病 D . 该调查群体中A的基因频率约为75%

如图所表示的生物学意义的描述，正确的是（）

A . 图甲中生物自交后产生基因型为Aadd的个体的概率为 = $\text{[math]}$ B . 图乙所示生物是二倍体，则该生物正常体细胞的染色体数为8条 C . 图丙所示家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X染色体隐性遗传病 D . 图丁表示雄果蝇的染色体组成，至少能产生4种基因型配子

如图某家庭红绿色盲遗传图解，图中除黑色代表红绿色盲患者之外，其他人的色觉都正常，相关基因用B、b表示．据图回答下列问题：

（1）红绿色盲属于X染色体上的（“显”或“隐”）性遗传病．
（2）图中Ⅱ1的基因型是（“X^BY”或：“X^bY”），Ⅱ2的基因型是（“X^BX^B”“X^BX^b”），Ⅲ3产生的精子有两种，即和．
（3） Ⅲ2是红绿色盲携带者的可能性是．

下列哪组疾病都属于单基因隐性遗传病（）

①人类多指症　②白化病　③软骨发育不全症　④先天性聋哑 ⑤抗维生素D佝偻病　⑥苯丙酮尿症

A . ①②③ B . ④⑤⑥ C . ①③⑤ D . ②④⑥

抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，多指为常染色体显性遗传病，血友病为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )

A . 多指的发病率男性高于女性 B . 血友病女性患者的父亲是该病的患者 C . 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D . 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

①一个家族中仅一个人出现过的疾病不是遗传病

②哮喘病为多基因遗传病，它是由两对以上的基因控制的遗传病

③不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

④羊水检查等产前诊断措施在一定程度上能预防21三体综合征患者的产生

A . ①③ B . ③④ C . ②③ D . ①④

下图是一个人类白化病遗传的家族系谱。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的两个个体。

（1）该病是由性遗传因子（基因）控制的。
（2）若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号的基因型分别为、。
（3） 9号是杂合子的几率是。
（4） 7号和8号再生一个有病女孩的几率是。

某夫妇均患有家族性多发性结肠息肉(由常染色体上一对等位基因控制)，他们所生的一个女儿正常，预计他们生育第二个孩子患此病的概率是(　　)

A . 1/8 B . 1/4 C . 3/4 D . 1/2

多基因遗传病的特点有（）

①致病基因具有微小的累加效应 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低

A . ①② B . ①②③ C . ③④ D . ①②③④

一正常女人与一患某遗传病的男人结婚，所生男孩正常，女孩都是患者。他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各有一半为患者。决定这种遗传病的基因最可能是( )

A . 常染色体上的隐性基因 B . 常染色体上的显性基因 C . Y染色体上的基因 D . X染色体上的显性基因

“人类基因组计划”测定了人类基因组的全部DNA序列。下列说法中，不正确的是（）

A . 测定了人类基因组碱基对序列 B . 人类基因组图谱可能带来遗传歧视 C . 可对所有难以治愈的疾病进行基因诊断 D . 人类基因组图谱可能有助于揭示人种的差异。

下列关于变异和遗传病的叙述，正确是( )

①突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变

②一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖只能发生基因突变或染色体变异

③观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置

④一对同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色体的自由组合均可导致基因重组

⑤三倍体植物不能由受精卵发育而来

⑥红绿色盲在男性当中的发病率为7%，则精子中有7%含有致病基因

A . ①③④ B . ①②④ C . ①②⑤ D . ②④⑥

下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱，Ⅰ-2号个体不携带致病基因。回答下列问题。

（1）肾源性尿崩症是位于染色体上基因控制的。若Ⅱ-1与一正常男子婚配，生育患病小孩概率为。若Ⅲ-1与一正常男性婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩，其原因最可能是亲代中的在减数分裂过程中，由于，产生异常配子所致。
（2）大量研究表明，肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关，作用机理如图。

①抗利尿激素与结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持稳态。

②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因发生变化，说明该基因发生了基因突变。若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链，G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应。综上所述，从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是。

对图甲中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一种条带，结果如下图乙。下列有关分析判断错误的是(　　)

A . 图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体 B . 条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 C . 8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3 D . 9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/8

下列有关叙述正确的有（）

①有一对夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则双亲一定均为杂合子

②不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

③若不考虑变异，一个基因型为AaBb的精原细胞进行减数分裂只能形成2种精子

④基因型为Yy的豌豆，减数分裂形成的雌雄配子数量比约为1 : 1

⑤近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高

⑥调查血友病的遗传方式，可在学校内对同学进行随机抽样调查

A . 0项 B . 1项 C . 2项 D . 3项

下列有关预防和减少出生缺陷的表述，不正确的是（　　）

A . 禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率 B . 产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 C . 基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 D . 目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病

如图为某单基因遗传病的家系图，已知该病在人群中的发病率为1/3600，假设不考虑基因突变和染色体变异，下列有关叙述错误的是（）

A . 该病的致病基因为隐性基因 B . 禁止近亲结婚可有效减少该类遗传病在人群中的发病率 C . 若致病基因位于常染色体上，且Ⅱ₃不患病，则Ⅲ₁患病的概率为1/122 D . Ⅱ₁的致病基因可能只来自Ⅰ₁

第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 知识点题库

第四节人类遗传病是可以检测和预防的知识点题库