题目

下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱，Ⅰ-2号个体不携带致病基因。回答下列问题。 （1） 肾源性尿崩症是位于染色体上基因控制的。若Ⅱ-1与一正常男子婚配，生育患病小孩概率为。若Ⅲ-1与一正常男性婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩，其原因最可能是亲代中的在减数分裂过程中，由于，产生异常配子所致。 （2） 大量研究表明，肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关，作用机理如图。 ①抗利尿激素与结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持稳态。 ②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因发生变化，说明该基因发生了基因突变。若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链，G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应。综上所述，从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是。 答案： 【1】X【2】隐性【3】1/8【4】父亲（父本）【5】XY染色体或性染色体没有发生分离 【1】P蛋白【2】细胞外液渗透压(内环境渗透压.必须有渗透压)【3】碱基序列【4】合成提前终止（变短；相对分子质量变小）【5】Ⅱ-3是杂合子，携带显性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能够与G蛋白结合并激活G蛋白 ，在有抗利尿激素情况下具有抗利尿激素生理效应

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