第四节人类遗传病是可以检测和预防的知识点题库

以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是（）

A . 甲病不可能是X隐性遗传病 B . 乙病是X显性遗传病 C . 患乙病的男性多于女性 D . 1号和2号所生的孩子可能患甲病

下列有关生物学研究方法的叙述中，正确的有(　　)
①用样方法调查植物种群密度时，取样的关键是随机取样'②研究土壤中小动物类群丰富度时用标志重捕法'③在电子显微镜下拍摄到的叶绿体的结构照片属于概念模型'④孟德尔遗传规律的研究过程和摩尔根果蝇眼色遗传的研究过程均用到了假说—演绎法'⑤在探究生长素类似物促进插条生根的最适浓度实验中，用浸泡法处理时要求时间较长、溶液浓度较低，沾蘸法则正好相反'⑥调查人群中某遗传病的发病率时，最好要选取群体中发病率较高的多基因遗传病

A . 一项 B . 两项 C . 三项 D . 四项

下图是某家族患一种遗传病的系谱图（图式：□正常男、○正常女、■患病男、●患病女），分析该病不可能为（）

A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . X染色体隐性遗传 D . X染色体显性遗传

人类白化病从显隐性类型分属于遗传病．

如图是某种遗传病的家族谱系，请据图回答（以A、a表示有关基因）

（1）该病是由性基因控制的．
（2） 5号和9号的基因型分别是和．
（3） 10号基因型是，他是杂合体的概率是．
（4） 10号与一个患此病的女性结婚，则不宜生育，因为他们生患病孩的概率为．

如图为某患者家族遗传系谱，已知其中4号不含致病基因（相关基因用 B﹣b表示）．

（1）该病的致病基因位于染色体上，为（显或隐）性遗传病，2号个体的基因型为.7号与一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是．
（2）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGA
患者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判断，是碱基对的导致基因结构改变，产生突变的致病基因．
（3）为减少该病在下一代中的发生，若均与完全正常的个体婚配，第Ⅲ代中的（填写序号）个体的后代可能患病．

回答下列有关遗传的问题．

（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图．有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的部分．
（2）图2是某家族系谱图．
①甲病属于遗传病．
②从理论上讲，Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是 $\text{[math]}$ ．由此可见，乙病属于遗传病．
③若Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是．
④设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，Ⅱ﹣4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是．

如图为进行性肌营养不良症（设基因为B，b）家族的系谱图，其中Ⅱ₃不携带病的致病基因．

（1）该病的遗传方式是．
（2） Ⅲ₇个体的基因型是，若她与正常男子结婚生了患病的孩子，若这对夫妇再生育，后代为患病男孩的概率是．
（3）如果Ⅲ₈个体同时患有白化病（设基因为a），则Ⅱ₄个体的基因型为，若Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个，只患一种病的孩子的概率是．

按照“国际人类基因组计划”的标准，云南省已建成世界最大的少数民族基因库，从各个民族采集来的DNA基因样本都存放在云南大学的基因库里，这个基因库是云南大学科研人员历时3年完成的．请回答下列问题：

（1）人类基因组计划需要对人类的条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是．
（2）为了得到高纯度的少数民族DNA样本，采样地点选在偏远的大山深处的少数民族主要聚居区，主要原因是隔离，使不同民族之间的通婚几率小，从而阻止了各民族之间的．
（3）如图为在某段时间内，种群甲中的基因A频率的变化情况，请思考回答下列问题：
①图中在时间段内甲种群生物发生了进化，其中基因控制的性状更加适应环境，在T点时（填“是”“否”或“不一定”）形成新物种．
②若时间单位为年，在某年时，甲种群中AA、Aa和aa的基因型频率分别为10%、30%和60%，则此时基因A的基因频率为．现假设甲种群所生存的环境发生一种新的变化，使得生存能力AA=Aa＞aa，其中aa个体每年减少10%，而AA和Aa个体每年均增加10%，则下一年时种群中aa的基因型频率为，该种群（填“会”或“不会”）发生进化．
③“该地区生物多样性的形成过程就是新物种的形成过程”的说法是否正确？．

下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某女性的体细胞中分布示意图；图二为有关色盲病和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，Ⅱ4、Ⅱ7、Ⅲ11只患其中的一种病（Ⅱ4和Ⅲ11患同一种病，Ⅱ7患另一种病），其他个体都正常（图二中方框表示男性，圆圈表示女性）。请据图回答∶

（1）具有图一所示基因型的女性在减数分裂产生配子时将遵循定律，产生4种配子。其中带有致病基因的配子的基因型除了aX^B、aX^b外还有。
（2）根据图二判断，Ⅱ4患病，Ⅱ8是纯合子的概率是。
（3）若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是。
（4）第Ⅱ代中，与图一染色体上基因组成一样的是号个体（用数字表示）。

如图为某遗传病的家系图，已知Ⅰ1 不携带致病基因，三代以内无基因突变。以下判断正确的是( )

A . 该病可能为常染色体隐性遗传病，且Ⅱ6 是杂合子的概率为 2/3 B . 该病可能为伴 X 染色体隐性遗传病 C . 如果Ⅲ9 是 XYY 型的患者，则一定是Ⅱ3 或Ⅱ4 生殖细胞减数分裂异常造成的 D . Ⅲ8 和一个携带者结婚，生一个患病孩子的概率为 1/6

囊性纤维病（囊肿性纤维化）的遗传方式如图．下列疾病的类型最接近该病的是（　　）

A . 白化病 B . 流行性感冒 C . 先天性心脏病 D . 血友病

下列属于遗传病的是（）

A . 孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B . 由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症 C . 一家三口在同一时间内均患有甲型肝炎病 D . 一男子和他的父亲都在 40 岁左右开始秃发

镶刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，科研人员要调查某地区该病的发病率，下列做法错误的是（）

A . 可利用显微镜对是否患病进行诊断 B . 在该地区的人群中展开调查 C . 调查过程中统计的人数要足够多 D . 更多的数据要来自患者的家系

张女士先天性耳聋，有一听力正常的弟弟，他们的父母听力都正常且属近亲婚配。张女士与一无血缘关系且同样先天性耳聋的李先生结婚，婚后第二年生下一个听力正常的儿子，婚后第五年生下一个听力正常的女儿。如图所示为人耳的结构。

（1）在听觉形成过程中，将声波刺激转化为神经冲动的是_______。

A . 结构I B . 结构II C . 结构III D . 结构IV
（2）若以灰色圈表示在结构III中表达的基因，而以白色圈表示在结构IV中表达的基因，下列对灰白两圈关系的描述，正确的是_______。

A . B . C . D .
（3）若以A/a表示张女士先天性耳聋的相关基因，只考虑这对基因，则：
①张女士父亲的基因型为；

②张女士母亲与张女士弟弟基因型相同的概率是。
（4）张女士弟弟新近结婚，拟要个孩子。考虑到家族中先天性耳聋的病史，他前往医院进行了遗传咨询。关于遗传咨询的基本程序，排序正确的是_______。
①系谱分析确定遗传方式②提出预防措施③再发风险率估计④病情诊断

A . ①④②③ B . ①④③② C . ④①②③ D . ④①③②
（5）张女士和李先生的儿子小李目前就读高二年级，在生命科学课程中学习了遗传规律。对于自己家族先天性耳聋的遗传，他有以下猜测，其中你认同的有______。

A . 先天性耳聋的遗传方式不止一种 B . 外祖父母是近亲婚配，所以母亲的先天性耳聋可能源于缺陷基因纯合 C . 父母是非近亲婚配，虽然同为先天性耳聋，却可能拥有不同的缺陷基因 D . 父母都先天性耳聋，所以自己和妹妹听力正常必定都是基因突变的结果

在进行婚前检查时，某对准备结婚的男女青年发现一对同源染色体上含有甲、乙、丙三种病的致病基因（分别依次为A，b，D），如图所示。进行遗传咨询时专家表示，在不考虑染色体交叉互换和基因突变，如果婚配生育则他们的孩子（）

A . 不会患乙病，只患甲病的概率为1/4 B . 不会患乙病，患甲病或丙病的概率是1/2 C . 同时患三种病的概率是1/4 D . 不患病的概率是1/2

某A家族中有一种伴X染色体隐性遗传病（甲病），B家族中有一种常染色体显性遗传病（乙病），该致病基因只在男性中表达，下列说法正确的是（）

A．题干中

A . B两家族的后代中都有男性和女性患者 B . 患甲病的男性与一个甲病基因携带者的女性婚配，生一个女儿不患甲病的概率为1/4 C . 患乙病的男性（杂合子）与一个完全正常不含致病基因）的女性婚配，生一个患乙病后代的概率为1/4 D . 若一正常的杂合女性和一个只患乙病的纯合男性婚配，则女儿患乙病的概率为1/2

下列属于染色体异常遗传病的是（　　）

A . 类风湿性关节炎 B . 红绿色盲症 C . 21三体综合征 D . 镰刀型细胞贫血症

如图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅲ-9只患甲病，Ⅰ-2和Ⅲ-8只患乙病，其他成员表现正常。不考虑基因突变与染色体变异。请分析回答以下问题：

（1）人类遗传病通常是指由于而引起的人类疾病。
（2）家族系谱图中只有男性患甲病，因此有人认为甲病的致病基因位于Y染色体上。你是否同意该观点，说出理由：。
（3）分析由Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-8构成的家庭，可判断乙病只可能是常染色体遗传病，不可能是伴X染色体遗传病，原因是。

为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1~A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是（　　）

A . 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 B . 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 C . 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 D . 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常

第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 知识点题库

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