人类遗传病的监测和预防知识点题库

21-三体综合征患儿的发病率随母亲年龄的增大而升高，预防该病的必要措施是
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查

A . ①③ B . ①② C . ③④ D . ②③

下列有关实验条件的叙述，说法正确的是（　　）

A . 观察细胞的质壁分离现象可用50%的蔗糖溶液 B . 鉴定蛋白质和还原性糖的实验都需要加热 C . 调查红绿色盲的发病率须在患者家系中随机抽取样本 D . 用于探索生长素类似物促进生根最适浓度的枝条，须插入土壤中观察培养

某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是（　　）

A . 白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查 B . 苯丙酮尿症；在患者家系中调查 C . 红绿色盲；在学校内随机抽样调查 D . 原发性高血压；在患者家系中调查

基因治疗是人类疾病治疗的一种崭新手段，下列有关叙述中不正确的是（）

A . 基因治疗可使人类遗传病得到根治 B . 基因治疗是一种利用基因工程产品治疗人类疾病的方法 C . 把正常基因导入病人体内属于基因治疗的一种方法 D . 基因治疗的靶细胞可以是体细胞和生殖细胞

遗传性胰腺炎是一种人类常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，如图是某家族患遗传性胰腺炎和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图．

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ﹣1基因型为．
（2） Ⅲ﹣2与Ⅲ﹣3婚配后，准备生育后代．
①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用方法．
②Ⅲ﹣3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaX^bX^bY．胎儿性染色体多了一条的原因是（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞形成过程发生了什么变化？．
（3）如果Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣4婚配，建议他们生（填“男孩”或“女孩”），原因是．
（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是（填下列序号），研究发病率应采用的方法是（填下列序号）．
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式．

下列探究活动中，保证取样的随机性对于得出正确结论最为重要的是（）

A . 调查红绿色盲在患者家系中的遗传方式 B . 探究除草剂对于农田土壤小动物丰富度的影响 C . 获得分解纤维素效率最高的土壤微生物单个菌落 D . 通过根尖细胞技术比较细胞周期中各时期的时间长短

男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个侏儒症的女儿与一个血友病的儿子，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史．后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任．已知血友病为X染色体上隐性遗传病，侏儒症为常染色体上显性遗传．下列推测正确的是（）

A . 甲乙都能胜诉 B . 甲可能胜诉 C . 乙可能胜诉 D . 甲乙都不能胜诉

下列相关实验中，实验材料、试剂或对象选择合理的是（）

A . 选择花生种子徒手切片后制成装片观察子叶中脂肪颗粒 B . 选择橙色重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸是否产生酒精 C . 选择洋葱根尖伸长区细胞来观察植物细胞有丝分裂的情况 D . 选择原发性高血压等多基因遗传病调查其遗传方式和发病率

下列属于彻底治疗白化病所必须采用的技术手段是（）

A . 基因治疗 B . 手术手段 C . 射线治疗 D . 一般药物

下列关于生物学实验的叙述中正确的是（）

A . 可用样方法调查陈年破旧房屋中壁虎的种群密度 B . 摩尔根用假说一演绎法通过果蝇杂交实验证明“基因在染色体上” C . 鉴定还原糖时，加入斐林试剂后加热，组织样液由无色转变为砖红色 D . 调查人类遗传病发病率时，若样本较小，可扩大调查范围，已获取数据不可再用

下列关于人类遗传病及调查和优生的叙述，不正确的是（　　）

A . 猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病 B . 调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查，对其发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 C . 线粒体DNA的缺陷引发的遗传病通过母亲遗传给后代，其遗传不遵循孟德尔遗传定律 D . 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病

如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险．有关说法错误的是（　　）

A . 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B . 染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 C . 在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查 D . 在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )

A . 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B . 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C . 对遗传病进行检测和预防的手段是遗传咨询 D . 遗传病的发病率是某种遗传病的发病人数和它被调查人数的比值

下列关于遗传病的说法正确的是（　　）

A . 遗传病发生的根本原因是遗传物质的改变，如先天性心脏病就是一种遗传病 B . 通过遗传咨询和产前诊断等手段，能在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展 C . 人类基因组测序只需测定23条染色体DNA的碱基序列 D . 对血友病女性通过基因工程方法治愈后，她再与一正常男性结婚，所生儿子不会再遗传其血友病

下列关于人类遗传病的有关说法，正确的是（）

A . 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B . 先天性愚型患者可以通过染色体检查确定病因 C . 各种因素引起的先天性疾病都是遗传病 D . 调查人类遗传病的遗传方式通常在人群中随机调查

一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。下列相关判断不正确的是（　　）

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A . 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B . II₆是此病致病基因携带者的概率是2/3 C . 可通过遗传咨询和产前诊断预防该病患儿的出生 D . 该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A . 通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病 B . 通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率 C . 调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据 D . 若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为X染色体隐性遗传

离心技术是常用的分离、纯化或澄清的方法。下列教材中的实验或技术需要使用离心技术的是

A . 羊膜腔穿刺技术 B . 肺炎双球菌活体细菌转化实验 C . 光合色素的提取和分离 D . 探究酵母菌种群数量动态变化

为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（）

A . 借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患白化病 B . 对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症 C . 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D . 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患猫叫综合征

图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病（A、a基因控制）是某单基因突变引起的遗传病，图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况；乙病（B、b基因控制）致病基因不在X、Y同源区段上。下列叙述正确的是（）

A . 甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病 B . I-3与I-4的基因型不同 C . 若Ⅲ-1是个女孩，其患甲病的概率是1/3 D . 获取羊水细胞并结合染色体核型分析可诊断胎儿是否患甲病

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