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人类遗传病的监测和预防 知识点题库

下列需要进行遗传咨询的是（　　）

A . 亲属中有是先天性畸形的待婚青年 B . 得过肝炎已治愈的夫妇 C . 亲属中有患艾滋病的待婚青年 D . 得过乙型脑炎的夫妇
遗传咨询能有效预防遗传病的发生．下列情形中，不需要遗传咨询的是（ ）

A . 男方幼年因外伤截肢 B . 亲属中有白化病患者 C . 女方是先天性聋哑患者 D . 亲属中有先天性智力障碍患者
下列关于人类遗传病及遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（　　）
A . 先天愚型患者的体细胞中含有47条染色体 B . 苯丙酮尿症是基因突变导致的单基因遗传病 C . 遗传咨询可推算各种遗传病在子代的患病概率 D . 部分疾病可以通过选择性别来避免子代患病
调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）．若以公式N= 进行计算，则公式中a和b依次表示（    ）
A . 某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查总人数 B . 有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查总家庭数 C . 某种单基因遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查总人数 D . 有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查总家庭数
下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（    ）
A . 调查前收集相关的遗传学知识 B . 对患者家系成员进行随机调查 C . 先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D . 白化病发病率= ×100%
下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是(      )
A . 血友病妇女与正常男性婚配，生育后代时适宜选择女孩 B . 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C . 遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式 D . 21三体综合征预防的主要措施是适龄生育和产前染色体分析
下列优生措施中，表述正确的是(     )
A . 通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征 B . 通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天遗传病 C . 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有2l三体综合征 D . 通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天缺陷的病儿降生
下列关于爱德华氏综合征（18-三体综合征）的叙述，正确的是（　　）
A . 患者体细胞中含有三个染色体组 B . 应在患者的家系中调查该病的遗传方式 C . 可以利用羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患此病 D . 禁止近亲婚配是防止该病产生的有效措施之一
下列有关人类遗传病的说法正确的是（   ）
A . 孕妇B超检查能判断胎儿是否患有遗传病 B . 适龄生育能降低后代中单基因遗传病的发病率 C . 调查抗维生素D佝偻病的患病概率应在整个人群中进行 D . 红绿色盲基因在女性人群中出现的概率高于男性人群
下列关于人类遗传病的说法，不正确的是（   ）
A . 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 B . 白化病是单基因遗传病 C . 21三体综合征（先天性愚型）是多基因遗传病 D . 可以通过产前诊断检测胎儿是否患某种遗传病
下列关于优生措施的叙述，错误的是（    ）
A . 接受遗传咨询的对象不一定是遗传病患者 B . 禁止近亲结婚可有效降低各类遗传病的发病率 C . 羊膜腔穿刺可用于确诊某些遗传性代谢疾病 D . 早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率
KLSDAS 综合症是由 CSS 基因（用 E/e 表示）突变导致的一种罕见遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系，如图 。

  1. （1） 若仅据图 14 判断：KLSDAS 综合症可能的遗传方式是     。
    A . 伴X 显性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 伴 X 隐性遗传 D . 常染色体隐性遗传
  3. （2） 对该家系 6 号和 9 号成员的 CSS 基因及其突变基因进行测序，发现两个成员均只有一种碱基序列；又知 5 号的外祖父是白化病（A/a）患者。若考虑两种疾病，则 8 号的基因型是。
  5. （3） 若仅考虑 KLSDAS 综合症，则一定存在该致病基因的细胞是     。
    A . 2 号的卵原细胞 B . 4 号的初级卵母细胞                                  C . 5 号的次级卵母细胞 D . 9 号的卵细胞
  7. （4） 3、4 号夫妻再生育一个不患 KLSDAS 综合症男孩的概率是。现 4 号意外怀孕约五周，为避免生育 KLSDAS 综合症患儿，可采取的有效措施是。

    A．遗传咨询和产前检查                   B．性别检查和基因检测

    C．血液检查和羊水检查                    D．B 超检查和终止妊娠

  9. （5） 据下图分析该遗传病的病因是：CSS  正常基因突变导致。

下列关于伴性遗传和人类遗传病的叙述，正确的是（    ）
A . 禁止近亲结婚可以有效减小各类遗传病的发病率 B . 检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病 C . 生殖细胞中一般只表达性染色体上的基因 D . 性染色体上的基因都与性别决定有关
人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（   ）
A . 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B . 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C . 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D . 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（   ）
A . 该遗传病一定会传给子代个体 B . 分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型 C . 基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病 D . 调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
下列有关遗传病及诊断措施的叙述，错误的是（　　）
A . 只有伴X隐性遗传病才常出现隔代遗传现象 B . B超检查可以在个体水平上检查胎儿的发育状况 C . 多基因遗传病容易受环境因素的影响，所以不容易调查遗传方式 D . 没有致病基因的个体也可能患遗传病
下列有关预防和减少出生缺陷的表述，不正确的是（　　）
A . 禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率 B . 产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 C . 基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 D . 目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病
近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（   ）
A . 近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B . 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C . 部分遗传病由隐性致病基因所控制 D . 部分遗传病由显性致病基因所控制
如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。分析错误的是（   ）

A . 在出生-青春期，由一个基因控制的遗传病发病率最高 B . 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 C . 染色体异常遗传病致死率较高，导致该病风险在出生后明显低于胎儿期 D . 分析遗传病的传递方式，可推算后代再发风险率
假如图中Ⅲ1和Ⅲ4由于对优生知识的匮乏，而步入婚姻的殿堂。他们生育患病孩子的概率远大于普通人群(已知这种隐性基因携带者在正常人群中的概率是1/1 000)。以下说法错误的是（  ）
A . 该病属于常染色体隐性遗传病 B . Ⅲ1和Ⅲ4婚配生育患病女孩的概率为1/9 C . Ⅲ1和正常人婚配后代发病率为1/6 000 D . Ⅲ1和Ⅲ4婚配后代发病率远大于普通人群的原因是从共同的祖先继承来相同的隐性致病基因在后代纯合机会增大
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