人类遗传病的类型及危害知识点题库

Ⅰ．如图为甲病（M、m）和乙病（N、n）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于．

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病

C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病

（2）Ⅱ﹣5的基因型是．

（3）如果Ⅲ﹣11与Ⅲ﹣12婚配，则所生孩子患病的概率是．

Ⅱ．某二倍体自花传粉植物的抗病（T）对易感病（t）为显性，圆形果（R ）对扁形果（r）为显性，且两对等位基因位于两对同源染色体上．

（4）两株植物杂交，F₁ 中易感病圆形果出现的概率为，则两个亲本的基因型为

（5）若在自花传粉时，含t 基因的花粉有一半死亡，则

①让纯种抗病圆形果植株与纯种易感病扁形果植株杂交得 F₁ ， F₁ 自交时，则 F₂ 代的表现型及其比例是

②由于受到某种环境因素的影响，一株基因型为 Rr的圆形果植株幼苗染色体加倍成为基因型为RRrr的四倍体植株，假设该四倍体植株自交后代均能存活，圆形果对扁形果为完全显性，则其自交后代的表现型种类及其比例为．正常二倍体植株加倍成为四倍体植株后R基因频率（填“变小”、“不变”或“变大”），该四倍体植株与正常二倍体植株是不是同一个物种？（填“是”或“不是”）．

Ⅰ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所示．（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA，UAG 或UGA ）

（1）图1所示的基因片段在转录时，以链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含个氨基酸．

Ⅱ．图2为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱．请据图回答：

（2）图2中Ⅳ﹣6为家族中最先发现的患者，研究人员对进行了调查后，绘制出遗传系谱图2．神经性耳聋的遗传方式是，该家族中，只有Ⅳ﹣2、Ⅳ﹣4、Ⅳ﹣5患神经性耳聋，其原因是．

（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则Ⅲ﹣4、Ⅲ﹣5、Ⅳ﹣4的突变基因可能来自（填“父方”或“母方”）．Ⅲ﹣5的基因型为（神经性耳聋用基因A﹣a表示）．若Ⅳ﹣4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为．

白化病是一种常染色体隐性遗传病，原因是体内缺少合成黑色素的酶（一种蛋白质）．有一种糖尿病是由于胰岛素缺乏造成，常规的治疗方法是定期注射胰岛素（另一种蛋白质）．下列关于白化病和糖尿病的叙述，正确的是（　　）

A . 母亲患白化病儿子一定患白化病，双亲正常也可能生下患白化病的孩子 B . 理论上可以像治疗糖尿病一样通过注射合成黑色素所需的有关酶来治疗白化病 C . 糖尿病也是一种遗传病，但不一定是由于胰岛素的基因异常引起 D . 一旦尿中含糖就说明体内缺乏胰岛素，可通过定期服用胰岛素胶囊来治疗

下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）

A . X染色体显性遗传病患者的女儿都患病 B . 染色体病是因染色体未正常分开而导致的 C . 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 D . 禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率

如图是某家族的一种遗传病的系谱图（A表示显性基因），请分析回答：

（1）该病属于染色体性遗传病
（2） III₈的基因型是；纯合子的几率是．
（3）如果III₈与III₁₀违法婚配，他们生出患病孩子的几率为．

下列各项叙述中，不正确的是（）

A . 双亲表现型正常，生出一个患病女儿为常染色体隐性遗传 B . 一个具有n对等位基因的杂合体，必定产生2ⁿ种具各类型数量相等的配子 C . 母亲患病，父亲正常，子代中有正常儿子，不是X染色体隐性遗传 D . 双亲表型正常，生出一个色盲女儿的几率为零

如图为甲病（A或a）和乙病（B或b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅰ₂无乙病致病基因．请回答下列问题：

（1）甲病是致病基因位于（填“常”或“X”）染色体上的（填“显”或“隐”）性遗传病．
（2） Ⅱ₄可能的基因型是．
（3） Ⅰ₁产生的卵细胞可能的基因型是．
（4） Ⅱ₃是纯合子的概率是，她与一正常男性婚配，所生子女中只患甲病的概率是．

如图为某囊性纤维化病的系谱图．请回答问题：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的再发风险率为，所以生育前应该通过遗传咨询和等手段，对遗传病进行监控和预防．
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为．
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞．突变导致合成的CFTR蛋白改变，使其功能异常，导致细胞外水分（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染．
（4）以上事实说明，基因通过控制直接控制生物体性状．
（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为．

某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中错误的是（）

A . 后代中男孩患病的概率大 B . 建议适龄生育 C . 怀孕后需进行产前诊断 D . 妊娠早期避免致畸剂

如图为某家系遗传系谱图，已知Ⅰ₂患白化病，Ⅲ₃患红绿色盲症，如果Ⅳ₁两对基因均为显性纯合的概率是9/16，那么需要满足以下哪项条件( )

A . Ⅲ₁携带白化病基因，Ⅲ₂白化病、红绿色盲症基因均携带 B . Ⅱ₄、Ⅱ₅、Ⅲ₁ 均携带相关致病基因 C . Ⅱ₅、Ⅲ₁均不携带相关致病基因 D . Ⅱ₄、Ⅱ₅携带白化病基因、Ⅲ₁不携带白化病基因

先天愚型发生率与母亲年龄的关系如图所示，据图分析预防该遗传病的措施是（）

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A . 禁止近亲结婚 B . 遗传咨询 C . 适龄生育 D . 产前诊断

下列有关人类遗传病的说法，正确的是（）

A . 苯丙酮尿症和青少年型糖尿病是多基因遗传病 B . 基因诊断解决了遗传病的诊治难题，可以确诊所有类型的遗传病 C . 遗传病患者的遗传物质发生改变，不含致病基因也可能患遗传病 D . 研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族进行研究

如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图．（设甲病与A，a这对等位基因有关，乙病与B，b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病．）

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（1）控制甲病的基因位于染色体上，是性基因；控制乙病的基因位于染色体上，是性基因。
（2）写出下列个体可能的基因型：III₇，III₈，III₁₀。
（3） III₈与III₁₀结婚，生育子女中只患一种病的几率是，同时患两种病的几率是。

某生物兴趣小组调査得知，有一种遗传病由A、a和B、b两对等位基因控制，两对等位基因均位于常染色体上且独立遗传，只有同时存在两种显性基因时才不患病，若已知2号不携带致病基因，5号和6号生育后代正常的概率为9/16。据此分析，下列说法中不正确的是（）

A . 1号和3号的基因型可能相同 B . 3号和4号所生的后代也可能患病 C . 8号是杂合子的概率为3/7 D . 7号与基因型为aabb的男性婚配，后代患病概率为5/9

下列有关遗传与变异的叙述，正确的是（）

A . 环境因素引起的变异都不能遗传给后代 B . 21三体综合征的患者可以产生正常的子代 C . 遗传病患者一定携带有显性或隐性致病基因 D . 杂合子自交后代发生性状分离是因为基因重组

下图为某家系甲病（由基因A、a控制）和乙病（由基因B、b控制）两种单基因遗传病的系谱图。已知Ⅱ₁无乙病致病基因，且人群中甲病的患病率为1/6400。下列分析错误的是（　　）

A . 甲、乙两病的遗传方式分别为常染色体隐性和伴X隐性 B . I₂的基因型为aaX^bY，Ⅱ₄的基因型为AaX^BX^b或AaX^BX^B C . 若Ⅲ₂与Ⅲ₄近亲结婚，后代患病的概率为7/48 D . 若Ⅲ₆与非近亲表现型正常的女性结婚，所生孩子患甲病的概率是1/243

某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。

个体	母亲	父亲	姐姐	患者
表现型	正常	正常	正常	患病
SC基因测序结果	[605G/A]	[731A/G]	[605G/G]；[731A/A]	？

注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）

A .

B .

C .

D .

神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，表达缺陷会引起神经纤维瘤（NF），导致人体多系统损害，典型症状是患者皮肤出现牛奶咖啡斑，图1为1型神经纤维瘤的一个家系（无需考虑Ⅰ﹣3、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5的配偶与该病的遗传）。图2为对该家系中Ⅱ﹣4的染色体检测的结果，Ⅲ﹣7与Ⅲ﹣8的检测结果与Ⅱ﹣4一致。

（1）据图2分析，该家系中NFI的发病原因是（）。

A . 染色体易位 B . 染色体重复 C . 染色体三体 D . 基因丢失
（2）图1中患者Ⅱ﹣4的父母和兄弟姐妹均表现正常，推测Ⅱ﹣4患病的原因是（）。

A . Ⅰ﹣1发生了体细胞变异 B . Ⅰ﹣1发生了生殖细胞变异 C . Ⅱ﹣4发生了体细胞变异 D . Ⅰ﹣4发生了生殖细胞变异
（3）图1中若Ⅲ﹣7的配偶无异常，他们生下一个健康孩子的概率为。
（4） 1型神经纤维瘤（NFI）的发病原因复杂多样。在另一个家系中，母女二人均患有视神经纤维瘤并且眼睛无虹膜（PAX6）。检测发现该家系中夫妇二人及女儿的染色体形态和数目均正常，母亲的11号、17号染色体上带有PAX6和NF₁突变基因，父亲无突变基因。
对母亲所携带的PAX6突变基因进行分析，发现其编码的蛋白质第38位由编码精氨酸变成了色氨酸。这种突变的原因是。
（5）该家系中的NFI、PAX6突变分别为、（显性/隐性）。
（6）综合MF₁遗传的特点，为确保患者后代正常，产前检查项目应包含　　。

A . 染色体分析 B . 基因检测 C . 性别鉴定 D . B超检查

下图是一种单基因遗传病的系谱图（完全显性，不考虑基因突变的可能性），相关的叙述错误的是（）

A . 若该种遗传病是常染色体隐性遗传病，则Ⅰ₁一定表现正常 B . 若该种遗传病是常染色体显性遗传病，则Ⅰ₁可能患病 C . 若该种遗传病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ₁一定患病 D . 若该种遗传病是伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ₁可能患病

下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析错误的是（）

A . 该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制的 B . 图中I₂的基因型是Aa，Ⅱ₄的基因型为aa C . Ⅱ₃为纯合子的几率是1/3 D . 若Ⅱ₃与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是1/4

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