人类遗传病的类型及危害知识点题库

白化病是一种常染色体隐性遗传病，原因是体内缺少合成黑色素的酶（一种蛋白质）。有一种糖尿病是由于胰岛素缺乏造成，常规的治疗方法是定期注射胰岛素（另一种蛋白质）。下列关于白化病和糖尿病的叙述，正确的是（）

A . 母亲患白化病儿子一定患白化病，双亲正常也可能生下患白化病的孩子 B . 理论上可以像治疗糖尿病一样通过注射合成黑色素所需的有关酶来治疗白化病 C . 糖尿病也是一种遗传病，但不一定是由于胰岛素的基因异常引起 D . 一旦尿中含糖就说明体内缺乏胰岛素，可通过定期服用胰岛素胶囊来治疗

下列属于多基因遗传病的是（　　）

A . 抗维生素D佝偻病 B . 苯丙酮尿症 C . 原发性高血压 D . 21三体综合征

下列有关生物遗传变异的叙述中，正确的是（）

A . 无子西瓜不可育所以不是可遗传变异 B . 所有单倍体的体细胞中不存在同源染色体，其植株比正常植株弱小 C . 转基因技术是通过导入外源基因，使转基因生物获得新性状 D . 家庭中仅一代人出现过的疾病不是遗传病，若几代人中都出现过才是遗传病

人类有一种性别畸形，性染色体组成为XYY，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人，有生育能力．若某XYY男性与正常女性结婚，下列判断正确的是（）

A . 该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型 B . 所生育的后代中出现XYY孩子的几率为

C . 所生育的后代中出现性别畸形的几率为

D . 所生育的后代智力都低于一般人

造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

（1） 21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的．A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa，AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（3）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患．

同一表现型可由不同对基因单独控制．下图为一有先天性聋哑患者的系谱，对此分析（不考虑基因突变和染色体变异），回答下列问题：

（1）控制该病的基因至少应有对，依据是．
（2） Ⅱ₂致病基因在染色体上；Ⅱ₁和Ⅱ₂是否均为纯合子？（填“是”或“否”）．若Ⅱ₃和一正常男性结婚，生育患该病孩子的概率（填“高于”、“等于”、“低于”）群体发病率．

国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题．计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

A . 调査某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大 B . 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 C . 如果通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则可判断其不患遗传病 D . 人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断

细胞分裂是生物体一项重要的生命活动，是生物体生长、发育、繁殖和遗传的基础。下列关于二倍体生物细胞分裂的叙述，不正确的是（　　）

A . 图中②属于有丝分裂图像，①和③属于减数分裂图像 B . 图②所代表生物的体细胞含4条染色体，通常情况下它的一个精原细胞产生的配子有4种染色体组成 C . 图③是某动物体的一个细胞，在分裂形成此细胞的过程中，细胞内可形成3个四分体 D . 图④可代表有丝分裂或减数分裂过程中相关物质的变化规律，且①②位于图④的BC段

下图1是某单基因遗传病相关系谱图，图2是对该家系中1〜4号个体进行相关基因检测（先以某种限制酶切割样品DNA，再进行电泳），得到的电泳结果（电泳时不同大小的 DNA片段移动速率不同），已知编号A不符合题意应的样品来自于4号个体。下列相关叙述错误的是（）

A . 根据图1可确定该病属于常染色体隐性遗传 B . 结合图1，2分析，可知致病基因内部存在相关限制酶的1个切点 C . 5号一定是杂合子，8号与5号基因型相同的概率为1/3 D . 9号与该病基因携带者结婚，生一个正常男孩的概率为5/12

周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病，表现型正常的双亲生了一个患病的女孩，这对夫妇再生一个表现正常孩子的几率是（）

A . 1/4 B . 3/4 C . 3/8 D . 2/3

图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲（B-b)。请据图回答：

（1）图甲中的遗传病属于遗传病。
（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ-8表现型(填“一定”或“不一定”）正常，理由是。
（3）图乙中Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2的基因型是。
（4）若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是。

人类白化病受常染色体上的A，a基因控制，不含A基因的个体表现为白化病；红绿色盲受仅位于X染色体上的B，b基因控制，不含B基因的个体表现为红绿色盲。下列有关叙述错误的是（　　）

A . 这两对基因的分离和组合是互不干扰的 B . 基因型为AaX^BY和AaX^BX^b的夫妻所生孩子表现型可能与双亲均不同 C . 基因型为X^BX^b女性的b基因一定来自其母亲 D . B、b基因位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联

如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是（　　）

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A . 该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体 B . 若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2 C . 若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病 D . 若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病

（1）由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。

Ⅰ.据图1可知，克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式有。

Ⅱ.对该家族中5-10号成员相关基因进行测序，发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是。

A．伴X显性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X隐性遗传 D．常染色体隐性遗传

Ⅲ.根据图2分析，克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致。

Ⅳ.Ⅲ₈者的致病基因来自Ⅰ代中的号个体。如果Ⅲ₈的父母再生育一个孩子，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的，然后根据需要进一步取的措施确诊。
（2）下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解，请回答下列问题：

Ⅴ.若该图表示以甲链为模板合成乙链，则形成的产物是；若该图表示的是以乙链为模板合成甲链，则必需有酶。

Ⅵ.若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基，且A：T：G：C=2：1：3：3，则含有碱基U个。

人类的色盲基因位于X染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个基因型正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是

A . 三女一男或全是女孩 B . 三女一男或二女二男 C . 三男一女或二男二女 D . 全是男孩或全是女孩

下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（）

A . 遗传病患者不一定携带致病基因 B . 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 C . 携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病 D . 基因突变是单基因遗传病的根本原因

图甲是三种遗传病在人体不同发育阶段发病风险的统计情况，图乙是对某种遗传病进行检查时所得到的凝胶电泳图谱。下列相关叙述正确的是（　　）

A . 染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，原因可能是大多数染色体异常疾病致死 B . 图乙使用的方法属于产前诊断中的基因检测 C . 从图乙结果来看此遗传病可能是伴X染色体隐性遗传 D . 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是（）

A . 苯丙酮尿症携带者 B . 21三体综合征 C . 猫叫综合征 D . 镰刀型细胞贫血症

如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（）

A . 2号的基因型是EeX^AX^a B . 7号为甲病患者的可能性是1/600 C . 5号的基因型是aaX^EX^e D . 4号与2号基因型相同的概率是1/3

如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A，a这对等位基因控制，乙病受B，b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病（不考虑XY同源区段）。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是遗传病；控制乙病的基因位于染色体上。
（2）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ₇；Ⅲ₉。
（3） Ⅲ₈与Ⅲ₁₀结婚，生育子女中只患一种病的概率是，既不患甲病也不患乙病的概率是。

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