


短肢 | 正常肢 | |
F1 | 0 | 85 |
F2 | 79 | 245 |
实验步骤:
①让非单体的短肢果蝇与正常肢(纯合)4号染色体单体的果蝇交配,获得子代.②统计子代的性状表现,并记录.结果预测及结论:
①若 , 则说明短肢基因位于4号染色体上.
②若 , 则说明短肢基因不位于4号染色体上.

正常人:…TCAAGCAGCGGAAA…
患 者:…TCAAGCAACGGAAA…
由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自方的UBE3A基因发生碱基对的而导致翻译过程提前终止.
①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵,其余染色体均正常,该“三体”形成的原因是参与受精过程的配子发生异常所致,这种变异属于可遗传变异中的.
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成,并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的概率是(不考虑基因突变).

