人类遗传病的类型及危害 知识点题库
如图为某种遗传病的家系图，请计算出Ⅱ2与Ⅱ3的子女发病概率是
B . 
C . 1
D . 
下列遗传图谱表示的疾病(涂黑的是患病者)的遗传方式为 ( )
-
（1） 该病的遗传方式为，Ⅰ2的基因型为．
-
（2） 在符合“单独二孩”政策前提下，Ⅱ3和Ⅱ4打算再生一个孩子，则他们第二个孩子为正常男孩的概率为．
-
（3） 若以后Ⅲ7和Ⅲ8近亲结婚，则他们所生孩子患病的概率为．
-
（4） 下图为某个体体内细胞发生分裂的部分染色体示意图以及细胞核DNA变化情况．据图分析回答下列问题：
①同时存在甲、乙、丙三种细胞的器官是，细胞丙分裂后产生的子细胞为．
②图丁中BC所处时期需要合成的物质是．
③图丁曲线代表细胞（填“甲”或“丙”）所处分裂过程中核DNA的变化，DE发生时消失．
-
（1） 甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是．
-
（2） 图中Ⅱ﹣6的基因型为，Ⅲ﹣12为纯合子的概率是．
-
（3） 若Ⅲ﹣11和Ⅲ﹣12婚配，后代中男孩的患病概率是．
-
（4） 苯丙酮尿症的遗传方式与上述中的 （ 填“甲病”或“乙病”）相似，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病． 一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子，若该夫妇生育了一个女儿，则该女儿表现正常的概率是．
单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗？
目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法，致死、致崎和致残率高，给家庭和社会造成了巨大负担，因此避免此类患儿出生尤为重要。
传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。
基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床，而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法，在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病，而且不需要通过有创产前诊断进行验证。
NIPD通过扩增胎儿通用序列，如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型，来诊断单基因遗传病，而不是直接检测基因突变，比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良，或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症，这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列，再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变，如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变，该方法准确，快速，费用相对低，但评价结果主观性强，大约7%~8%无肯定结论，也不适用所有突变。
IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病，即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下，技术方法简单直接，因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内，通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。
母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%，且随着孕周增加而增加，但其相对数量在孕期是高度变化的，影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素，NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此，取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。
利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步，诊断疾病的种类在逐渐增加，从最初只能鉴定是否遗传父源性突变，到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病，而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险，使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战，对于复杂单基因遗传病或罕见突变，试验过程繁琐，费用较高，其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展，在今后的临床实践中，还需制定检测标准和指导方针，建立质量保证体系和专业培训，以及商讨可能出现的伦理问题。
-
（1） 单基因遗传病如何定义？它的群体发病率和患者后代发病率如何？ 。
-
（2） 产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术？ 。预防遗传病的措施有哪些? 。
-
（3） 对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)， —般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么？ 。
-
（4） NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么？ 。
-
（5） 用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题？ 。
学生 表型 | 2016届 | 2017届 | 2018届 | |||
男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | |
正常（个） | 402 | 398 | 528 | 432 | 432 | 328 |
患病（个） | 6 | 0 | 13 | 1 | 6 | 0 |
- 清澈见底看起来不过齐腰深的池水，它的实际深度比看起来要_________。这是由于光从水中射入空气时发生________
- 当a、b满足什么条件时，方程(2b2-18)x=3与方程组都无解.
- 实验室欲配制80mL 1.4mol/L的NaNO3溶液，试回答： （1）用不到的仪器是：
- 元素R有如下反应：RO3-＋5R－＋6H＋=3R2＋3H2O，下列说法正确的是() A．元素R位于周期表中第ⅤA族
- 右图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是
- Heather Mills McCartney lives an admirable life, attending c
- 《威尼斯商人》、《我的叔叔于勒》、《岳阳楼记》、《茅屋为秋风所破歌》都是课本里的名篇，清用简练的语言向未读过的人推荐其中
- 下列词语有两个错别字的一项是 A. 连声屏气 硕果仅存 回光反照 B. 蘖根祸胎 风烛残年
- In American people like cars very much．It’s interesting for
- A: How did the audience feel when they saw the ending of the
- 古诗文默写（共 4 分，每空 1 分） ① ,悠然见南山。（陶渊明《饮酒》） ②海日生
- Everybody is happy as his pay rises. Yet pleasure at your ow
- _______ students are required to take part in the boat race．
- 郭沫若说“由秦到现在两千多年了，我们依然感觉着春秋战国在学术思想史上是中国的黄金时代。”是因为春秋战国出现（ ） A
- 温家宝指出，2010年我们要努力工作，切实解决好民生问题，千方百计创造更多的就业机会，持续提高城乡居民的收入水平，使人民
- 在平面直角坐标系中，已知点是抛物线与双曲线的一个交点.若抛物线的焦点为，且，则双曲线的渐近线方程为______.
- 下列各组物质在水中能大量共存且形成无色透明溶液的是 A．NaCl AgNO3 FeCl3
- Twelve years ago, I arrived in Central Florida from Puerto R
- 汽车的雨刷把玻璃上的雨水刷干净是属于（ ）的实际应用． A．点动成线 B．
- 泰国大米连续6年稳居世界销量第一，由此赢得“世界米仓”的桂冠。泰国水稻种植的优越区位条件是
