人类遗传病的类型及危害知识点题库

如图是一个家族的遗传系谱图，现已查明II﹣6不带有该病的致病基因，下列叙述正确的是（　　）

A . 该病是伴X染色体的隐性遗传病 B . 若7号与8号结婚，他们生的男孩中患病的几率是 $\text{[math]}$ C . 4号带有致病基因的几率是 $\text{[math]}$ D . 9号的致病基因来自于1号或2号

家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇（LDL﹣C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL﹣C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题：

（1） FH的遗传方式是；临床上通过检测判断某人是否患病．
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第位的核苷酸发生了，最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的控制方式为．
（3）某男与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男细胞中最多有个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为．为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行．

某家庭中，丈夫正常，妻子患有某种单基因遗传病，两个女儿正常．下列有关判断正确的是（）

A . 该遗传病为隐性遗传病 B . 致病基因位子X染色体上 C . 两个女儿的基因型相同 D . 两个女儿的基因型可能不同

图中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ₂），已知Ⅱ₃不携带致病基因，家系中的其他成员染色体组成均正常．

（1）要调查血友病的遗传方式应选择在中进行调查．根据题图推断，血友病的遗传方式是，你推断的理由是．
（2）据图（填“能”或“不能”）确定Ⅳ₂两条X染色体的来源；若已确诊Ⅳ₂不携带致病基因，则他的两条X染色体可确定来自于他的．
（3）现Ⅲ₃再次怀孕，羊水检查显示胎儿（Ⅳ₃）细胞染色体组成是46，XY，经推算Ⅳ₃患病的概率为，因此建议Ⅲ₃要进一步做，以确定胎儿是否携带致病基因．

关于遗传病叙述正确的是（）

A . 先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多是先天的 B . 多基因遗传病在群体的发病率较高 C . 遗传病一定有遗传物质的改变，根本原因是基因突变 D . 基因治疗可用正常基因取代或修补病人细胞中的缺陷基因从而治疗疾病，但基因治疗仍存在安全性问题

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图．下列叙述中正确的是（）

A . 甲病的遗传方式为伴X隐性遗传 B . 若I﹣3无乙病致病基因，则乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传 C . 如果II﹣5与h基因携带者结婚并生育了一个不患甲病的儿子，则该儿子携带h基因的概率为 $\text{[math]}$ D . 如果II﹣5与II﹣6结婚生育了一个女儿，则女儿患甲病的概率为 $\text{[math]}$

下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ﹣1为携带者．可以准确判断的是（）

A . 该病为常染色体隐性遗传 B . Ⅱ﹣4是携带者 C . Ⅱ﹣6是携带者的概率为 $\text{[math]}$ D . Ⅲ﹣8是正常纯合子的概率为 $\text{[math]}$

回答有关遗传病的问题．

如图1所示为甲病（A﹣a）和乙病（D﹣d）的遗传系谱图．

（1）据图1分析，乙病的遗传方式可能是　　（多选）．

A . 常染色体显性遗传病 B . 常染色体隐性遗传病 C . 伴X染色体显性遗传病 D . 伴X染色体隐性遗传病
（2）已知Ⅲ﹣13的致病基因只来自于Ⅱ﹣8，则可确定乙病的遗传方式是；此时Ⅱ﹣6的基因型为．若只考虑甲病基因，Ⅲ﹣10是纯合体的概率是．另外检查发现Ⅱ﹣7和Ⅲ﹣13又都患有红绿色盲（B﹣b），已知Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生育乙病色盲都患的概率为10%．
（3）若仅考虑乙病基因和色盲基因，如图2所示能正确表示Ⅱ﹣8基因在染色体上位置的图是．

某病由一对等位基因控制（用A和a表示），一对表现型正常的夫妇有两个女儿，大女儿患该病，小女儿表现型正常，现在小女儿与一个a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带a基因的概率为（　　）

A . $\text{[math]}$ B . $\text{[math]}$ C . $\text{[math]}$ D . $\text{[math]}$

下列属于细胞减数分裂过程中出现染色体数目异常而导致的遗传病的是（）

A . 先天性愚型 B . 原发性高血压 C . 猫叫综合征 D . 苯丙酮尿症

下列遗传病属于染色体结构变异的是（）

A . 猫叫综合征 B . 唐氏综合征 C . 特纳氏综合征 D . 高胆固醇血症

下图为人类甲遗传病（基因为H、h)和乙遗传病（基因为T、t)系谱图，经研究发现在正常人群中Hh基因型频率为10^-4 ， I—3无乙病致病基因。下列叙述错误的是（）

A . 甲和乙两种遗传病的遗传遵循自由组合定律 B . Ⅱ-5的基因型为HHX^TY或HhX^TY C . 如果Ⅱ—3与Ⅱ—4再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为1/60000 D . 如果Ⅱ—5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为2/5

如图所示的家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是（）

A . ③①②④ B . ②④①③ C . ①④②③ D . ①④③②

一对表现型正常的夫妇，生下患某种单基因遗传病的儿子和表现型正常的女儿，下列说法正确的是（）

A . 该致病基因一定位于X染色体上 B . 该治病基因一定是显性 C . 该治病基因一定位于常染色体上 D . 该致病基因一定是隐性

染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。下图表示对某人进行染色体核型分析的结果。已知此人的父亲是红绿色盲患者，母亲表现型正常。据图分析下面相关说法正确的是（）

A . 同源染色体的形态大小一般相同，携带的遗传信息也相同 B . 进行核型分析需要选有丝分裂中期的细胞，所以图中染色体均有姐妹染色单体 C . 此人患21三体综合征，但一定不患红绿色盲 D . 若此人具有正常生育能力，其产生精子的过程中可能形成23个四分体

下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）

A . 调查遗传病的发病率可在患者家系中调查 B . 白化病是多基因遗传病 C . 艾滋病属于遗传病 D . 红绿色盲的致病基因在X染色体上

亨廷顿舞蹈病（HD）是一种神经系统退行性病变，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现，HD是一种单基因遗传病，是由于编码亨廷顿蛋白（HTT）的基因（H基因）序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致，且CAG异常扩增越多，发病年龄越早，临床症状越重。请回答：

（1）某HD家系图（图1）及每个个体CAG重复序列扩增后，电泳结果如图2。

①若I-2不带致病基因，则该病的遗传方式为。

②据图推测，当个体的所有H基因中CAG重复次数25次时才可能不患病。与I-1比较，II-1并未患病，推测该病会伴随呈渐进性发病。
（2）亨廷顿蛋白存在于所有人的体内。研究发现，亨廷顿舞蹈病患者编码亨廷顿蛋白的mRNA出现异常增多的CAG核苷酸序列，则患者亨廷顿蛋白的肽链中将出现异常增多的（可能用到的密码子：GAC：天冬氨酸，CAG：谷氨酰胺，GUC：缬氨酸，CUG：亮氨酸）。
（3） HD患者表现为全身肌肉不自主的抽搐引起异常运动。研究发现，患者神经细胞内亨廷顿蛋白结构异常，在细胞内过度聚集无法被清除，干扰突触小泡的运输抑制神经递质释放。患者神经细胞内亨廷顿蛋白的积累会抑制（填“兴奋性”或“抑制性”）神经递质的释放，而引起异常运动。患者神经细胞内结构异常的亨廷顿蛋白无法被清除，可能是在细胞内缺乏。若结构异常的享廷顿蛋白在大脑皮层细胞中积累，会影响其对脊髓的调控，导致全身的肌肉不自主的抽搐，说明神经系统存在调节。

某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是（　　）

A . 甲病是常染色体显性遗传病、乙病是伴X染色体隐性遗传病 B . Ⅱ—3的致病基因均来自Ⅰ—2 C . Ⅱ—2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能 D . 若Ⅲ—4与Ⅲ—5结婚，生育一个患两种病孩子的概率是5/12

下列属于男性21-三体综合征患者体细胞染色体组成的是-（）

A . 44+XY B . 45+XY C . 44+XXY D . 45+XX

我国有20%-30%的人患有遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。下列有关人类遗传病的相关问题，请回答：

I．人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的遗传疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

（1）分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于（填写基因1、基因2或基因3）发生突变所致，苯丙酮尿症是由于（填写基因1、基因2或基因3）发生突变所致。
（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是通过控制，进而控制生物体的性状。
（3）分析图乙可知，苯丙酮尿症的遗传方式，Ⅱ₅的基因型为。Ⅲ₁₀是患病女孩的概率为。
Ⅱ．下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图，请回答下列问题：
（4）若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅲ₈为纯合子的概率是。
（5）若该病是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ₈与女性杂合子结婚，他们生育一个正常儿子的概率为。
（6）若要调查该病的发病率，应该选择（填“普通人群”或“患者家系”）作为调查对象。
（7）唐氏综合征（又称21三体综合征）一般是由于第21号染色体（填“数目”或“结构”）异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

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