第四章生物的变异知识点题库

育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是

A . 这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B . 该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C . 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D . 将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因。有关该遗传病的分析错误的是( )

A . 该致病基因一定位于性染色体上 B . 6号和7号生一个患病男孩的概率为 $\text{[math]}$ C . 若6号和7号已生育一个患病男孩，则再生一个患病男孩的概率为 $\text{[math]}$ D . 3号和4号再生一个男孩，该男孩不患此病的概率为 $\text{[math]}$

下列有关变异的说法正确的是

A . 染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异 B . 染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察 C . 染色体变异只发生于有丝分裂过程中 D . 非同源染色体上非姐妹染色单体之间互换了某一片段属于染色体变异

下列生物技术或生理过程中发生的变异的对应关系错误的是（）

A . ①基因突变 B . ②基因重组 C . ③基因重组 D . ④基因突变

基因治疗是把健康的外援基因导入有基因缺陷的细胞中，从变异角度分析这属于（　　）

A . 基因突变 B . 染色体结构变异 C . 基因重组 D . 染色体数目变异

如图为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的家族系谱图，3号不携带甲病的致病基因，请据图回答问题．

（1）甲病为染色体上的性遗传病，乙病为染色体上的性遗传病．
（2）甲病和乙病在遗传时遵循的规律是
（3）写出下列个体可能的基因型Ⅰ₂Ⅲ₉Ⅲ₁₁
（4）若Ⅲ₈与Ⅲ₁₁结婚，生育一个患乙病孩子的概率为，生育一个患乙病但不患甲病孩子的概率为．

蝴蝶的性别决定为ZW型．有一种极为罕见的阴阳蝶，即一半雄性一半雌性的嵌合体，其遗传解释如图所示．据此分析，下列说法正确的是（　　）

A . 阴阳蝶的出现属于染色体变异，这种变异可以通过光学显微镜观察到 B . 过程Ⅰ依赖于细胞膜的流动性，过程Ⅱ、过程Ⅲ表达的基因完全不同 C . 由图可推断，Z和W染色体上的基因都与性别决定有关 D . 若阴阳蝶能产生配子，则次级卵母细胞比次级精母细胞多1或2条染色体

小麦的易倒伏与抗倒伏受D、d基因的控制，抗锈病与易感锈病受T、t基因的控制，两对基因独立遗传．欲利用基因型为DdTt易倒伏抗锈病的小麦培育出基因型为ddTT的抗倒伏抗锈病的小麦品种．甲同学设计了逐代自交并不断筛选的方案，乙同学设计了单倍体育种的方案．下列叙述错误的是（　　）

A . 逐代自交与筛选过程中，d与T基因的频率逐代增大 B . 甲、乙两同学的育种方案所遵循的遗传学原理不同 C . 与甲同学的方案相比，乙同学的方案可缩短育种年限 D . 单倍体育种过程表明小麦花粉细胞具有遗传的全能性

Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α﹣半乳糖苷酶A的基因突变所致．下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因．下列分析不正确的是（　　）

A . 该病属于伴X隐性遗传病 B . Ⅲ₂一定不携带该病的致病基因 C . 该病可通过测定α﹣半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断 D . 可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

某同学调查了一个家系，确定患有白化病。该家系的具体情况为:一对夫妇均正常，丈夫的父母均正常，丈夫的妹妹患有该病；妻子的父亲正常（不含致病基因），母亲是携带者（不患白化，但含致病基因）。这对夫妇所生的正常孩子中是纯合子的概率是（）

A . 1/16 B . 6/11 C . 5/11 D . 1/2

（1）秃顶由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，女性在基因纯合状态才表现为秃顶，眼白化病是一种眼部着色减少的遗传病，相关基因用D和d表示。如图为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，且3号个体不携带眼白化病致病基因，请回答下列问题：

Ⅰ.眼白化病的遗传方式为，经检测发现9号个体的染色体组成为XXY型，则其染色体数目异常的原因是。

Ⅱ.1号个体的基因型是，10号个体是纯合子的概率是。

Ⅲ.若7号和8号个体生育了一个男孩，则该男孩同时患秃顶和眼白化病的概率为。
（2）果蝇（2N=8条）是经典的遗传学实验材料。自然界中果蝇眼色有红色和白色两种，由等位基因R/r控制。摩尔根用红眼与白眼果蝇进行杂交，子一代均为红眼果蝇，后来又通过一系列实验证明了基因在染色体上，如图1所示；图2是几种性染色体异常果蝇的性别。请回答下列问题：

Ⅰ.如果对果蝇基因组测序，需要测条染色体。摩尔根发现F₂白眼果蝇的性别始终是雄性，而且与X染色体的遗传相似，于是摩尔根做了一个设想，他做的设想是控制白眼的基因位于在X染色体上，而；上述遗传现象就能很好的解释。

Ⅱ.正常果蝇在有丝分裂后期的细胞内染色体组数为，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是条。

Ⅲ.白眼雌果蝇(X^rX^rY)最多能产生X^r、X^rX^r、和四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(X^RY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为。

白血病是严重影响人类健康的一类血液病。下列有关白血病的叙述，错误的是（）

A . 白血病是由骨髓造血干细胞恶性增殖引起的 B . 白血病患者的血液中出现大量的异常白细胞 C . 白血病患者的血液中正常血细胞的数量明显增多 D . 捐献骨髓可为白血病患者带来希望

关于染色体组的叙述，不正确的有（）

①一个染色体组中不含同源染色体

②一个染色体组中染色体大小、形态一般不同

③人的一个染色体组中应含有 24 条染色体

④含有一个染色体组的细胞，一定是配子

A . ①③ B . ②④ C . ①④ D . ③④

染色体之间的片段互换可能导致染色体的结构或基因序列发生变化。图甲、图乙分别表示两种不同的染色体之间片段互换模式，图丙、丁、戊表示某染色体变化的三种情形，字母表示染色体上的基因。则下列有关叙述正确的是（）

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A . 甲可以导致丁和戊两种情形的产生 B . 甲和乙均能导致非等位基因自由组合，且原理相同 C . 甲和乙所表示的变异类型均可以用光学显微镜观察到 D . 乙可以导致戊的形成

下图为某家族患神经性耳聋(显、隐性基因分别用D，d表示)和红绿色盲(显、隐性基因分别用B，b表示)的遗传系谱。请回答下列问

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（1）由图可知，神经性耳聋的遗传方式是遗传。
（2）若只考虑神经性耳聋，III-8和III-12基因型相同的概率是
（3）若III-9和一个基因型与III-12相同的男性婚配，生一个只患一种病的孩子的概率是。
（4）人类红绿色盲的遗传符合基本定律，但是由于控制该性状的基因位于X染色体上，因此遗传上总是与性别相关联。例如：一个男性患者的红绿色盲基因只能从（父亲\母亲）那里传来，以后只能传给，这种遗传在遗传学上称为交叉遗传。
（5）某对准备储婚的正常男其母亲为神经性耳聋患者，如果你是遗传咨询师，你建议这对正常男女将来生孩子，要男孩好还是女孩好?为什么？

亨廷顿舞蹈病（HD）是一种神经系统退行性病变，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现，HD是一种单基因遗传病，与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因，且CAG异常扩增越多，发病年龄越早，临床症状越重。

小勇（III-13），18岁，因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD，用PCR扩增技术检测其IT15基因，结果发现含有2种不同长度的IT15基因，而健康者只有一种长度的IT15基因，从而确诊他为HD，患者。通过询问家族史，绘制了小勇家系的系谱图

（1）据以上信息判断，图中注释的先证者的含义是在进行系谱分析时，。据以上信息判断，HD的遗传方式是。
（2） IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起_______。

A . 基因突变 B . 基因重组 C . 染色体数目变异 D . 染色体结构重复
（3）小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞，可能检测结果不同的是_______

A . 精原细胞 B . 初级精母细胞 C . 次级精母细胞 D . 精子
（4）小勇表哥（III-11）26岁，基因检测判断其为HD患者，但目前尚未有HD症状。III-11发病较小勇晚的原因可能是。

学习以下材料，回答（1）～（4）DNA甲基化的分子机制

DNA甲基化是表观遗传修饰方式之一。其具体过程：甲硫氨酸在腺苷转移酶的催化下，生成甲基供体SAM，DNA甲基转移酶将SAM上的甲基转移到DNA双链中胞嘧啶的第5位碳原子上（图1）。这种变化会影响DNA的空间构象和功能，如果基因的启动子区域DNA甲基化程度较高，基因通常会关闭，反之基因通常会表达。DNA甲基化可通过调控基因的表达，使细胞朝着不同方向分化。

DNA甲基转移酶是直接催化DNA甲基化形成的酶，根据其功能可分为从头合成甲基转移酶（DNMT3）和维持性甲基转移酶（DNMT1）。DNMT3识别DNA上非甲基化的胞嘧啶。建立新的甲基化模式；而DNMT1主要作为DNA复制复合物中的重要组分，在识别甲基化位点后，催化子代DNA半甲基化位点甲基化，以维持DNMT3已建立的甲基化模式（图2）

DNA甲基化的状态和水平易受温度、酒精、空气污染等环境因素影响。例如，在哺乳动物胚胎发育早期，酒精可以通过抑制腺苷转移酶活性影响DNA甲基化水平，进而干扰胚胎发育。研究者进行了小鼠长期酒精摄入的动物模型实验，实验结果表明，双亲任何一方长期饮酒，都会降低生殖细胞甲基化水平。从而导致子代胚胎发育缺陷。

越来越多的研究表明，DNA甲基化与人类疾病和健康密不可分，尤其是DNA甲基化在肿瘤发生、筛查和治疗等方面的研究，是表观遗传学研究的热点之一。

（1）当甲基化发生在启动子区域时，该区域构象改变，与的结合受阻，抑制过程，此基因经常处于关机状态。
（2）根据文中DNA甲基转移酶的作用分析，DNA甲基化（“能”、“不能”）遗传给子代，依据是。
（3）结合图1，请从分子水平解释长期酗酒导致胚胎发育异常的原因。。
（4）依据本人信息，DNA甲基化的相关研究可应用于。
a.通过改变组织特异性基因甲基化修饰，恢复高度分化细胞的全能性

b. 通过控制特定基因甲基化状态和水平，提高克隆动物胚胎的发育率

c. 通过对癌症相关基因甲基化的检测，对癌症进行早期筛查和预判

d. 通过提高抑癌基因启动子甲基化水平，抑制癌细胞的生长和增殖

下列关于细胞的分化、衰老、凋亡、癌变的说法，正确的是（）

①ATP水解酶基因是否表达，是判断细胞是否分化的依据之一

②细胞分化过程中DNA不发生变化，因此细胞中细胞器的种类和数量不发生改变

③衰老细胞内因为酪氨酸酶活性降低，色素沉积而出现老年斑

④目前普遍认为细胞衰老的原因是细胞中执行正常功能的DNA，蛋白质等生物分子损伤

⑤细胞凋亡是基因正常表达过程中断所导致的

⑥细胞在分化、衰老、凋亡、癌变过程中都涉及基因的选择性表达

⑦癌细胞的分裂、生长过程需要大量的核糖体参与合成蛋白质

⑧环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA，使其产生原癌基因

A . 一项 B . 两项 C . 三项 D . 四项

野生黑芥（染色体数为2A）具有黑腐病的抗性基因，而花椰菜（染色体数为2B）易感染黑腐病菌而患病，用生物工程技术获得抗黑腐病杂种黑芥—花椰菜植株，操作流程如图。请据图回答下列问题：

（1）图中涉及到的生物工程技术是。过程①PEG的作用是，此时培养液需要保持一定渗透压的目的是。
（2）经过①操作后，筛选出融合的杂种细胞，进而脱分化形成，经过②形成杂种植株。
（3）若要分析杂种植株的染色体变异类型，应剪取该植株根尖和双亲植株的根尖，制成临时装片，然后在显微镜下观察比较有丝分裂中期染色体的。
（4）用上述方法培养的该杂种植株含有的染色体数目是；用黑腐病菌感染杂种植株，筛选出具有的杂种植株。

下列关于几种常见育种方法的叙述，错误的是（）

A . 在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交 B . 在诱变育种中，利用人工诱变因素能够提高基因突变频率 C . 在多倍体育种中，秋水仙素处理的目的是使染色体数目加倍 D . 在单倍体育种中，筛选F₁花粉类型后再分别进行花药离体培养

第四章 生物的变异 知识点题库

第四章生物的变异知识点题库