题目

亨廷顿舞蹈病（HD）是一种神经系统退行性病变，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现，HD是一种单基因遗传病，与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因，且CAG异常扩增越多，发病年龄越早，临床症状越重。 小勇（III-13），18岁，因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD，用PCR扩增技术检测其IT15基因，结果发现含有2种不同长度的IT15基因，而健康者只有一种长度的IT15基因，从而确诊他为HD，患者。通过询问家族史，绘制了小勇家系的系谱图 （1） 据以上信息判断，图中注释的先证者的含义是在进行系谱分析时，。据以上信息判断，HD的遗传方式是。 （2） IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起_______。 A . 基因突变 B . 基因重组 C . 染色体数目变异 D . 染色体结构重复 （3） 小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞，可能检测结果不同的是_______ A . 精原细胞 B . 初级精母细胞 C . 次级精母细胞 D . 精子 （4） 小勇表哥（III-11）26岁，基因检测判断其为HD患者，但目前尚未有HD症状。III-11发病较小勇晚的原因可能是。 答案： 【1】根据先证者可以逐步追溯系谱中其他成员的发病（或某性状出现）情况【2】常染色体显性遗传 A C,D 【1】IT15基因中CAG重复序列少

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