基因突变的特点及意义 知识点题库

染色体组型是描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量的图像。 下图是某人的染色体组型，下列说法正确的是(　　)

镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如图．

（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有 的特点．该突变是因发生了碱基对 而引起的．由图可知，决定缬氨酸的密码子是  ．

（2）图中②表示遗传信息表达的  过程，此过程涉及了  类RNA．

（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）．当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）而儿子，由此判断出妻子的基因型是  ．若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是 ．

（4）这对夫妇欲再生育时，医生通过产前基因诊断等技术，帮助该夫妇获得健康孩子．对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用  （方法）从羊水中获取胎儿细胞进行检测．

（1）图中①、②两处的碱基序列分别是 ； ．

（2）图中甲过程表示．乙、丙两过程依次属于 ；．

（3）从图中可以看出，镰刀型细胞贫血症的产生就是DNA上的 发生了局部改变，该病在人类少见，这说明DNA这种改变具有的特点．

①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段；

②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上；

③DNA碱基对的增添、缺失；

④非同源染色体上非等位基因自由组合；

⑤大肠杆茵细胞中导人了外源基因．

现有一未知突变株。将其与缺失株J或L共同感染细菌时，可产生野生型的重组噬菌体；若将其与缺失株K或M共同感染细菌时，则不会产生野生型的重组噬菌体。由此结果判断，未知突变株的点突变是位于基因的哪一小段中（   ）