| 1. 单选题 | 详细信息 |
|
下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A . 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B . 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C . 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D . 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
|
|
| 2. 单选题 | 详细信息 |
|
每年二月的最后一天为“国际罕见病日”.下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( )
A . 该病是常染色体多基因遗传病
B . 近亲结婚不影响该病的发生率
C . 该病的发病风险在青春期会增加
D . “选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
|
|
| 3. 综合题 | 详细信息 |
|
先天性耳聋(基因为A、a1、a2)、蓝色盲(基因为D、d)是两种单基因遗传病。下图为两家族相关遗传病的遗传系谱图,其中含A基因的个体听觉正常,家族甲和家族乙的先天性耳聋的致病基因不同,两家族从第Ⅱ代开始有男女婚配并生育后代。请据图分析回答。
|
|
| 4. 单选题 | 详细信息 |
|
通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A . 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B . 夫妇中有核型异常者
C . 夫妇中有先天性代谢异常者
D . 夫妇中有明显先天性肢体畸形者
|
|
| 5. 单选题 | 详细信息 |
|
Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病,该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中,亦发现其他各种不同的体征异常,他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失,分别以Ⅰ~Ⅵ表示患病男孩。下列说法不正确的是( )
A . 染色体5区域最可能含DMD基因
B . 除DMD外,还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
C . X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变,而基因数目保持不变
D . DMD在男性中发病率较高
|
|
| 6. 单选题 | 详细信息 |
|
下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )
A . 在青春期的患病率很低
B . 由多个基因的异常所致
C . 可通过遗传咨询进行治疗
D . 禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
|
|
| 7. 单选题 | 详细信息 |
|
一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚,他们所生子女中,理论上患半乳糖血症女儿的可能性是( )
A . 1/12
B . 1/8
C . 1/6
D . 1/3
|
|
| 8. 单选题 | 详细信息 |
|
下图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。( )
A . 若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B . 若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52
C . Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D . 若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率是1/39
|
|
| 9. 单选题 | 详细信息 |
|
人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病极低。理论上,下列推测正确的是( )
A . 人群中M和m的基因频率均为
B . 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C . 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D . 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为
|
|
| 10. 单选题 | 详细信息 |
|
古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看,这种规定属于( )
A . 产前诊断
B . 禁止近亲结婚
C . 适龄生育
D . 婚前检查
|
|