题目

科研人员调查某家系耳聋的遗传方式和发病原因并绘制了家系图,如图1所示。 (1) 据图分析,该耳聋的遗传方式为常染色体性遗传。研究表明,该耳聋为单基因遗传,则Ⅲ-3的基因型与Ⅱ-6相同的概率为,Ⅱ-6与Ⅱ-7再生育一个健康男孩的概率是。 (2) 科研人员确定了该耳聋相关基因(基因C)在染色体上的位置,并进行测序,结果如图2所示。据图分析,该种耳聋发生的原因是:。 (3) 进一步研究发现,基因C控制合成C蛋白,C蛋白功能异常,会导致相邻细胞间的间隙连接通道受阻,影响细胞间,耳蜗细胞内的K+浓度过高,进而引起耳聋。 (4) 若能在妊娠早期及时发现耳聋,则可以为减少耳聋患儿的出生或有效干预幼儿早期的语言功能发展,防止又聋又哑的发生。结合本研究,做产前诊断的方法为。 答案: 【1】显【2】2/3【3】1/8 【1】突变基因C上决定Gln的一个碱基对发生了替换,导致Gln的密码子变为终止密码子,翻译提前终止 【1】物质运输(K+运输) 【1】检测基因C序列是否异常(基因检测)
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