题目

有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（ A 、 a ），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（ B 、 b ）。下图为某家族遗传图谱。 （ 1 ）要调查棕色牙齿的发病率，应选择在 ______________ 中调查。据图推断，黑尿病的遗传方式是 ______________ ，你的理由是 ______________ 。 （ 2 ）请写出 3 号个体的基因型： ______________ 。 （ 3 ）假设某地区人群中每 10000 人当中有 1 个黑尿病患者，每 1000 个男性中有 3 个棕色牙齿。若 10 号个体与该地一表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的几率为 ______________ 。 答案： （ 1 ）    人群中随机抽样调查    常染色体隐性遗传 6 号女患者的父亲 3 号不患黑尿病 （ 2 ） AaX B Y （ 3 ） 1/404 【分析】 判断患病遗传方式的 “ 口诀 ” ：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性。 （ 1 ） 要调查棕色牙齿的发病率，应选择在人群中随机抽样调查。据图推断，黑尿病的遗传方式是常染色体隐性遗传，因为 6 号女患者的父亲 3 号不患黑尿病。 （ 2 ） 由题干可知，另一种遗传病（即棕色牙齿）的致病基因在性染色体上，而 10 号的父亲 5 号不患病，可知该病不是伴 X 隐性遗传病，即为伴 X 显性遗传病，而 3 号的女儿 6 号有黑尿病，可知 3 号是黑尿病基因携带者，综合以上信息， 3 号的基因型为 AaX B Y 。 （ 3 ） 据题意人群中每 10000 人当中有 1 个黑尿病患者，即 aa=1/10000 ，得出 a=1/100 ， A=99/100 ，所以正常男性中杂合子的概率为（ 2×99/100×1/100 ） / （ 1-1/100×1/100 ） =2/101 ，则 10 号个体（ AaX B X b ）与一正常男子 2/101AaX b Y 结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子（ aaX B _ ）的几率为 1/4×2/101×1/2=1/404 。 【点睛】 本题考查人类遗传病，要求学生掌握遗传方式的判断和遗传病发病概率的计算。

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