表观遗传现象在生物体的生长发育过程中普遍存在。表观遗传机制在特定的时间通过调控特定基因的表达而影响细胞分裂、分化以及代谢等生命活动。研究发现,组成染色体的DNA发生甲基化和去甲基化修饰,可使相关基因处于“关闭”或“打开”的状态,从而影响其对性状的控制。
小鼠的毛色与毛囊中黑色素细胞合成的色素种类有关。研究发现,胞外信号分子 M 蛋白与黑色素细胞膜表面受体 MR 结合,启动细胞内 B 基因等表达出相关酶,催化真黑色素(色素颗粒主要为黑色)的合成。细胞内另有A 基因编码的A 蛋白,可阻断M 蛋白与MR结合,抑制真黑色素合成,细胞则通过另一条代谢途径合成褐色素(色素颗粒主要为黄色)。正常情况下,A 基因在毛发生长周期第 4-6 天集中表达,所以野生型小鼠呈现真黑色素与褐色素相间的斑驳色(如图所示)。
小鼠的毛色也是一种与表观遗传机制有关的性状。有一种黄色突变体小鼠(AvyA),检测其基因序列发现,Avy 基因是在A基因前端插入了一段“IAP”序列,该序列能调控A基因在毛发生长过程中持续表达。另一项研究发现,孕鼠食物成分不同会影响胎儿期Avya小鼠的毛色发育,其毛色可从单一的黄色到不均一的黄色、斑驳色,甚至黑色。若给孕期母鼠提供的食物含甲基越丰富,刚出生的子代小鼠毛色越深。这又是为什么呢?原来,插入的IAP序列容易发生不同程度的甲基化修饰,从而失去部分或全部的调控作用。因此,Avya小鼠可以作为环境生物反应指示器,用来研究能增加甲基化风险的环境因子如乙醇、低剂量辐射和双酚A等对胎儿发育的影响。
①M蛋白
MR受体
B基因
相关酶
真黑色素合成
②M蛋白
MR受体
B基因
相关酶
真黑色素合成
↑抑制
A 基因
A蛋白
③M蛋白
MR受体
B基因
相关酶
真黑色素合成
↑抑制
A 基因
A蛋白
↑调控IAP序列
柳穿鱼是一种园林花卉,柳穿鱼花朵与金鱼非常类似,色彩艳丽,有较高的观赏价值。其花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。植株A的Lcyc基因在开花时表达,植株B的Lcyc基因在开花时不表达是因为该基因被高度甲基化,植株A、B的Lcyc基因相同。研究表明,DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而控制基因表达。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A的相似,自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似,少部分植株的花与植株B的相似。
亲代及F1代相关数据
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指标品系 |
甲 |
乙 |
甲♂×乙♀F1 |
甲♀×乙♂F1 |
|
茎粗(mm) |
7.9 |
7.4 |
12.5 |
13.5 |
|
一株粒重(g) |
19.1 |
13.4 |
50.2 |
58.4 |
|
脂肪(%) |
19.4 |
21.9 |
20.6 |
20.8 |
|
蛋白质(%) |
36.5 |
34.5 |
36.8 |
37.0 |
大豆某些基因启动子上存在的5′-CCGG-3′位点被甲基化,会引起基因与酶相互作用方式的改变,通过影响转录过程而影响生物的(填“基因型”或“性状”),去甲基化则诱导了基因的重新活化。

聚合酶与启动子结合
B . 基因甲基化引起的变异属于基因突变
C . 基因甲基化导致表达的蛋白质结构改变
D . 原癌和抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变