第3节 人类遗传病 知识点题库

（1） Ⅲ﹣1产生的精子类型分别是；

（2） Ⅲ﹣2的基因型是 ， 她是纯合体的概率为；

（3） 如果Ⅳ﹣1是一个男孩，此男孩既是多指又是色盲的概率为 ， 只患多指不患色盲的概率为；

（4） 如果Ⅳ﹣2是一个女孩，则她只患色盲而不患多指的概率为 ， 两病都不患的概率为 ．

（1） 该致病基因是（填显性或隐性）的．

（2） 5号、9号的基因型分别是和．

（3） 8号的基因型是（比例为）或（比例为）；10号的基因型是（比例为）或（比例为）．

（4） 若8号与10号婚配，则后代中出现白化病的几率是．

（1） 该遗传病是性遗传病．

（2） Ⅱ₅和Ⅲ₉的基因型分别是和．

（3） Ⅲ₁₀基因型可能是，她是杂合体的概率是．

（4） 如果Ⅲ₁₀与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为．

（1） 肾源性尿崩症是位于染色体上基因控制的．若Ⅱ﹣1与一正常男子婚配，生育患病小孩概率为 ． 若Ⅲ﹣1与一正常男性婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩，其原因最可能是亲代中的在减数分裂过程中，由于 ， 产生异常配子所致．

（2） 大量研究表明，肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关，作用机理如图2．

①抗利尿激素与结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持稳态．

②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因发生变化，说明该基因发生了基因突变．若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链 ， G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应．综上所述，从分子水平解释Ⅱ﹣3个体不患尿崩症的原因是 ．

（1） ADH合成后经由下丘脑神经细胞的（填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过方式从细胞进入血液．

（2） 人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂ ． 这两者的生理效应（填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个（填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同．

（3） ADH合成过程脱去个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是．

（4） 尿量超过 称尿崩，尿崩症患者ADH分泌．

（5） 90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路：．

（1） 系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面的系谱图推测，致病基因应位于染色体上，其遗传时遵循定律。

（2） 检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M⁺）或青光眼患者M蛋白基因（M^-），构建基因表达载体，分别将其导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表所示表示（ 表示只含荧光蛋白基因的质粒片段； 表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

组别		1组	2组	3组	4组	5	6组
导入Hela细胞 的质粒（局部）
荧光 检测	细胞内	有红色 荧光	有绿色 荧光	有红色 荧光	有绿色 荧光	有红色 荧光	有红色荧光和绿色荧光
	培养液	无荧光	无荧光	有红色 荧光	有绿色 荧光	无荧光	无荧光

①构建基因表达载体时必需的工具酶是。

a.解旋酶     b.DNA连接酶    c.Taq酶     d.限制酶     e.逆转录酶

②荧光蛋白在此实验中的作用是。

③据上表推测，发育型青光眼的病因是，最终导致小梁细胞功能异常。

（3） 上表中第实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

（4） 为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M^-基因进行测序，然后与M⁺基因进行比对，其结果如下图所示。

分析可知，发育型青光眼的发病原因是基因中的碱基对发生了改变，即，最终导致M蛋白的发生了改变。