题目
并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。试回答: (1)研究表明,并指(趾)是由基因突变引起的一种遗传病,该家庭中的致病基因来自Ⅰ—2,其 细胞发生了这种变化,导致后代出现患者, (2)分析图谱可知,并指(趾)是由位于 染色体上 性基因控制的遗传病。 (3)Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是 。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行 ,以便确定胎儿是否患病。 (4)从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了 个氨基酸。
答案: (1)生殖(或卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞) (2)常 显 (3)1/2 产前诊断(基因诊断) (4)9