题目

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题： 甲图： 乙图： （1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因          发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因            发生突变所致。 （2）通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过            层生物膜，催化A过程的酶在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有                             。（至少4个） （3）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是                                 。 （4）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由              染色体上的              性基因控制。 （5）图乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为          、                。 （6）图乙中Ⅲ10是患病女孩的几率是             。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。 答案：  （1）3  2  （2）两  线粒体、核糖体、内质网、高尔基体  （3）通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状  （4）常  隐  （5）RR或Rr  Rr  （6）1/6  如下图 解析:   （1）白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因3发生突变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酶，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。（2）食物中的蛋白质要经过消化酶消化分解才能形成苯丙氨酸，苯丙氨酸经过小肠上皮细胞的吸收才能进入组织液，所以至少需要穿过两层生物膜才能进入内环境。与消化酶的合成和分泌密切相关的细胞器有线粒体、核糖体、内质网、高尔基体。（3）基因对性状的控制有两条途径，一个是通过基因控制酶的合成代谢来控制性状，另一个途径是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。（4）根据系谱图，Ⅰ1、Ⅰ2无病而Ⅱ7有病，说明该病是隐性基因控制的疾病，而且该病不能位于X染色体上，否则Ⅱ7有病，则Ⅰ1必然有病。（5）根据系谱图可以判断Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型是Rr，则Ⅱ5无病的基因型可能是RR或Rr。因为Ⅱ11为患者，基因型为rr，所以Ⅱ8必然含有致病基因，同时，Ⅱ8未患病，所以Ⅱ8是携带者，基因型为Rr。（6）Ⅱ5的基因型为RR（1/3）或Rr（2/3），Ⅱ6基因型为rr，如果子代患病则Ⅱ5必须为Rr（2/3），所以患病概率为2/3×1/2=1/3，又因是女孩，所以概率是1/6。

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