题目

迟发型成骨不全（瓷娃娃）是一种单基因遗传病，如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是 A．调查瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行 B．据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病 C．该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测 D．代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率2/3 答案：BC 【解析】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的理解能力、获取信息的能力和综合运用能力。调查瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传方式，应该在患者家系中进行，A错误；由于Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，故该病的遗传方式可能为常染色体显性遗传病，B正确；该遗传病是一种单基因遗传病，产前诊断措施是对胎儿进行基因检测，C正确；由以上分析可知，该病可能是常染色体显性遗传病，因而会出现代代有患者，由于Ⅲ1正常为隐性纯合子，故Ⅳ1是杂合子的概率为1，D错误。

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